Mutación Jalisco: Especialistas investigan 200 casos de Alzheimer de edad temprana
Especialistas del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) investigan la mutación A431E, una alteración genética que puede provocar la aparición de Alzheimer en edad temprana, los síntomas se manifiestan desde los 35 años.
A esta mutación se le conoce como enfermedad de Alzheimer de Inicio Temprano, expone el investigador del CIBO, Luis Eduardo Figueroa Villanueva, que las personas portadoras de la enfermedad la heredan a sus descendientes, aunque no siempre se manifiesta.
¿Cuáles son los síntomas del Alzheimer de Inicio Temprano?
”Al principio el paciente puede tener depresión, incluso se enoja con la vida porque ya vio como su papá, su tío, su abuelo ya pasaron por lo mismo. Se retraen, tienen sensación de culpa, pero llega un momento en el que esto pasa a un segundo plano y ya se empiezan a desconectar de la realidad”.
La también denominada Mutación Jalisco es más común en mujeres que en hombres, pero no es un mal que se adquiera por contagio, el hecho de nacer o ser parte de la descendencia de una persona afectada sí implica un riesgo.
Las primeras manifestaciones de la enfermedad inician con un deterioro cognitivo, con problemas de memoria, de lenguaje y rigidez muscular, estos síntomas se dan, a veces desde la adolescencia, y el deterioro neuronal se registra cuando transcurren hasta cuando el paciente rebasa los 35 años de edad.
A pesar de los avances en la comprensión de la Mutación Jalisco, todavía quedan muchos aspectos por descubrir, y los investigadores y científicos continúan explorando cómo se desarrolla, a fin de prevenir la enfermedad, y lograr un diagnóstico temprano.
¿Cuál es el origen del Alzheimer de Inicio Temprano?
Los primeros casos se descubrieron en personas con raíces mexicanas en Estados Unidos, y se emprendieron investigaciones por especialistas de la Universidad del Sur de California (USC), y es que se detectaron casos aislados en el sistema de seguridad social desde los años 90′, y a la revisión se encontró a familias que durante generaciones, heredaron la alteración genética.
La enfermedad es progresiva y silenciosa, y actúa en el cerebro y en la mayoría de los casos hace imposible una vida independiente, lo que complica la atención de personas que no cuentan con un esquema de seguridad social, por lo costoso del tratamiento, refirió Figueroa Villanueva.
‘‘El IMSS ha detectado a poco más de 200 familias con integrantes afectados por la mutación Jalisco, y son tratados con algunos medicamentos propios del alzheimer, porque son derechohabientes; para que una póliza de seguro de gastos médicos mayores se haga cargo debe haber cubierto al paciente desde antes de su nacimiento”.
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